מהי מחלת האפילפסיה?
מחלת האפילפסיה הידועה בקרב האוכלוסייה הכללית כמחלת הכפיון או מחלת הנפילה היא מחלה שכיחה יחסית, אשר יכולה להופיע בכל גיל. שכיחות המחלה באוכלוסייה היא כ- 1% ונכון לשנת 2017 מוערכים במדינת ישראל כ-81,000 חולים עם מחלת האפילפסיה.
שכיחות האפילפסיה משתנה עם הגיל. השכיחות גבוהה ביותר בקרב בני ה-60 ומעלה, ובילדים מתחת לגיל שנתיים. השכיחות נמוכה ביותר בגילאי 20-40. חלק מהחולים יסבלו ממספר התקפים מועט במשך חייהם, ואילו אחרים עלולים לסבול ממספר התקפים ביום.
המידע העצבי במוח מתווך באמצעות העברת אותות חשמליים וכימיים במסלולים מוגדרים, ובצורה מבוקרת. בהתקף אפילפטי יש הפרעה פתאומית ובלתי מבוקרת בפעילות החשמלית המוחית והפרעה באיזון בין גירויים ממריצים וגירויים מדכאים באזור נתון במוח. אופי המחלה וההתקפים נקבע בהתאם לאזורי המוח המעורבים, ולאופי הפעילות החשמלית הבלתי תקינה.
חולה עם מחלת אפילפסיה עלול לסבול מהתקפים חוזרים אשר יופיעו ללא גירוי חיצוני או בתגובה לגירויים מזעריים (טריגרים) אשר בדרך כלל לא יגרמו להתקף אפילפטי באדם ללא אפילפסיה. התקף אפילפטי עשוי להמשך בין מספר שניות למספר דקות. בין ההתקפים, החולה אינו נראה סובל מסימני המחלה, ולרוב מתפקד באופן תקין, אך בתלות באזורים המושפעים ממחלתו, ייתכנו קשיי ריכוז והפרעות בתפקוד הקוגניטיבי התקין, וכמו כן, גם שכיחות מוגברת להפרעות מצב-רוח כגון דכאון וחרדה לעומת האוכלוסיה הכללית.
התקפים עלולים להתבטא בהתכווצויות שרירים, הפרעות תחושתיות, הזיות ריח, ראייה או שמיעה, הפרעה בתפיסת המציאות, שינויים רגשיים פתאומיים (כגון פחד), התקפי ניתוק מהסביבה, אובדן זיכרון, חוסר יכולת לדבר או להבין, פרכוס ב-4 הגפיים, נפילה, ואף אובדן הכרה.
למעלה ממחצית מחולי האפילפסיה יחלימו מהמחלה. בילדים, סיכויי ההחלמה הם הטובים ביותר (כ-75%). המחלה שכיחה מעט יותר אצל גברים, אם כי בסוגים מסויימים של אפילפסיה כללית, קיימת שכיחות גבוהה יותר בקרב הנשים.
סוגי האפילפסיה
מקובל לסווג את המחלה לאפילפסיה כללית ולאפילפסיה מוקדית, לפי סוגי ההתקפים האפילפטים מהם סובל החולה. סוג ההתקף נקבע בהתאם להיקף האיזורים המוחיים המושפעים מההפרעה החשמלית בזמן ההתקף האפילפטי.
מהם הגורמים לאפילפסיה?
• מומים מולדים בהתפתחות המוח
• נטייה גנטית או פגם גנטי
• צלקות בקליפת המוח עקב גידול, חבלה, זיהום, או אירוע מוחי קודם
אפילפסיה כללית
באפילפסיה כללית, מעורבים כמעט בו זמנית אזורים בחלקים נרחבים בשני החצאים של קליפת המח. חולה עם אפילפסיה כללית יכול לסבול מסוג אחד של התקפים או מכמה סוגים לסירוגין. סוגי ההתקפים באפילפסיה כללית כוללים התקף טוני, התקף קלוני, התקף טוני-קלוני, התקף ניתוק כללי )אבסנס) התקף א-טוני, והתקף מיוקלוני. התקפים כלליים שכיחים יותר בילדים, מאשר במבוגרים.
ההתקף השכיח ביותר הוא התקף טוני קלוני כללי. התקף זה מתבטא באובדן הכרה פתאומי, נפילה, ובתנועות לא רצוניות בארבע הגפיים, הגו והראש. בשלב הראשון להתקף (מכונה השלב הטוני), הגוף נמתח בעוצמה, הלסתות ננעלות וצבע השפתיים עשוי להכחיל. בשלב השני (השלב הקלוני), החולה סובל מהתכווצויות חוזרות בעיקר בגפיים. בחלק מהמקרים, ההתקף עלול להיות מלווה בנשיכת הלשון, קצף בפה ואובדן שליטה על סוגרים. ההתקף נמשך כ- 1 2 דקות ולאחריו החולה סובל מעייפות, בלבול וכאבים.
במהלך התקף ניתוק כללי (אבסנס) החולה מאבד קשר עם הסביבה. החולה אינו מודע לנעשה אתו, אינו מגיב להוראות, ואינו זוכר את שאירע במהלך ההתקף. עיניו של החולה פקוחות, והוא בוהה במבט מזוגג. ההתקף עשוי להמשך 10-30 שניות, והוא לרוב אינו מלווה בתנועות גוף בלתי רצוניות. התקפים אלו יכולים להתרחש מספר רב של פעמים ביממה ולאחריהן החולה חוזר לעיסוקיו כאילו לא קרה דבר.
התקף מיוקלוני מתבטא בתנועה בלתי רצונית חדה, קצרה ופתאומית מאוד, הנמשכת שבריר שנייה. בדרך כלל, תנועה זו מערבת את כל הגוף, אך לעתים היא בולטת ביותר בידיים. באנשים בריאים, תנועות מיוקלוניות שאינן על רקע אפילפטי עשויות להופיע בזמן ההירדמות והשינה באופן טבעי. במהלך התקף מיוקלוני אין אובדן הכרה.
התקפים כלליים נוספים כוללים התקפים א-טוניים, וכן התקפים טונים או קלונים – התקפים א-טונים מתבטאים בנפילות פתאומיות על רקע אבדן פתאומי של מתח השרירים (מתח בשרירים נקרא טונוס, ולכן העדרו נקרא 'א-טוני'). התקפים טוניים או קלונים מתבטאים באבדן הכרה ומלווים בהתכווצות המשכית של השרירים, שבה בדרך-כלל נמתחות ארבע הגפיים (כמו בהתקף טוני) או מתקיימות תנועות ריטמיות בלתי רצוניות של הגפיים (כמו בהתקף קלוני). התקפים אלו בדרך כלל קצרים מהתקף טוני קלוני כללי, ודרמטיים פחות.
אפילפסיה מוקדית
התקפים אפילפטיים מוקדיים מתחילים באזור נתון במוח, הנקרא המוקד האפילפטי. בדומה לאפילפסיה כללית, גם אפילפסיה מוקדית עלולה להתבטא בכמה סוגי התקפים.
ההתקפים האפילפטיים המוקדיים נחלקים לכמה סוגים:
התקפים מוקדיים ללא הפרעה בהכרה
החולה נמצא בהכרה מלאה ומודע לחלוטין לסביבתו. לכן, החולה מסוגל למלא הוראות ולזכור את המאורעות שהתרחשו בזמן ההתקף. הביטוי הקליני יכול להיות נרחב, ונקבע בהתאם לאזורי המוח המעורבים בהתקף. לדוגמה, התקף אפילפטי המערב את האזור המוטורי השולט בתנועות, יתבטא ברעד ובקפיצות באחת הגפיים או במחצית הגוף. לחילופין, מעורבות האזור האחראי על הראייה יתבטא בהזיות חזותיות. התקף זה אינו מלווה בהפרעה הכרה.
התקפים טוניים קלונים כלליים משניים מתרחשים כאשר ההתקף המוקדי מתפשט אל כלל קליפת המוח (בשני חצאי קליפת המוח). התקף זה מתבטא כהתקף טוני קלוני כללי.
התקפים מוקדיים עם הפרעה בהכרה
הם ההתקפים האפילפטיים השכיחים ביותר. התקפים מוקדיים מורכבים אלו מאופיינים בשינוי במצב ההכרה, המודעות או היכולת להגיב עקב התפשטות הפעילות האפילפטית. השינוי במצב ההכרה מתבטא בפגיעה בזיכרון ובחוסר תגובתיות המלווה במבט בוהה. לרוב, החולים אינם נופלים, ולעיתים אף ממשיכים לבצע פעולות פשוטות או אוטומטיות (כגון הטיה של הראש, תנועות עם הפה או הזזה של העיניים). בחלק מהמקרים, החולים מסוגלים להמשיך לדבר, לתקשר ולהגיב לסביבתם ברמה בסיסית. בכל המקרים, החולים אינם זוכרים את מה שאירע בזמן ההתקף.
איך מאבחנים את מחלת האפילפסיה?
האבחנה של המחלה היא קלינית בעיקרה, ומתבססת על תיאור המקרה. יש להיעזר בעדויות של עדי ראייה ובני משפחה, מאחר והחולה עצמו לעיתים קרובות אינו מסוגל לזהות את אופי ההתקף. כחלק מתהליך האבחון ייעזר הנוירולוג בבדיקות עזר לניטור הפעילות החשמלית במוח, ולהדמיה מבנית ותפקודית של המוח.
הדמיית תהודה מגנטית תפקודית משולבת עם רישום EEG (EEG-fMRI) ע"י רישום בו-זמני של הפעילות החשמלית המוחית והפעילות המטבולית של המח, ניתן לזהות את האיזורים המעורבים בהתקפים אפילפטים.
במידת הצורך, נעשה שימוש באמצעי הדמיה תפקודית לזיהוי מיקום המוקד האפילפטי (PET, SPECT). אלו הן שיטות הדמיה יעילות העושות שימוש בסמנים רדיואקטיביים לצורך הדגמה של אזורי פעילות במוח. בדיקת SPECT משמשת בעיקר לצורך זיהוי של המוקד בזמן התקף, ואילו בדיקת PET מסייעת בעיקר בזיהוי המוקד האפילפטי בין ההתקפים.
ניטור וידאו EEG-הינה הבדיקה המדויקת והאמינה ביותר לאבחון ואפיון התקפים אפילפטיים כמו גם באיתור מקורם . הבדיקה מבוצעת בבית החולים ביחידה יעודית במשך מספר ימים ברציפות. במידה והחולה מטופל בתרופות למניעת ההתקפים יש צורך לעיתים להוריד את המינון שלהן או אף להפסיקן לחלוטין במהלך האשפוז . תוך כדי רישום הפעילות החשמלית של הנבדק באמצעות ,EEG התנהגותו של הנבדק מצולמת ומתועדת במצלמת וידאו, ונבדקת התאמה בין השינוי בהתנהגות לבין הפעילות החשמלית. השילוב של רישום הפעילות החשמלית במוח בצרוף תיעוד הפעילות וההתנהגות של החולה בזמן ההתקף, תורמים לאבחון מדויק ביותר של אופי המחלה. בדיקה זו הכרחית לקביעת מיקום המוקד האפילפטי, ולכן חיונית בחולים המיועדים לטיפול ניתוחי.
הדמיית תהודה מגנטית (MRI) משמשת כאמצעי לזיהוי פגמים מבניים ברקמת המוח, ולכן מסייעת באיתור האזור במוח אשר מכיל את המוקד האפילפטי. שינויים מבניים שגורמים לאפילפסיה כוללים גידולים, ציסטות, מומים מולדים (עיוותים מבניים), ובעיות בכלי דם. חלק מהבעיות המבניות ניתנות לטיפול באמצעים ניתוחיים.
בדיקת אלקטרואנצפלוגרפיה (EEG, Electroencephalogram) הינה בדיקה פשוטה ולא חודרנית המדגימה את האותות החשמליים במוח, מבעד לגולגולת. הבדיקה מבוצעת באמצעות הצמדת אלקטרודות לקרקפתו של הנבדק , אשר קולטות ומגבירות את האותות החשמליים במוח, והרישום המתקבל מופיע על גבי צג. על ידי בדיקה זו ניתן לזהות ולאפיין שינויים ייחודיים בפעילות החשמלית במוח, ולהדגים רישום של גלים אופייניים לאפילפסיה כללית או מוקדית. באמצעות בדיקה זו ניתן לאתר מקור הפעילות החריגה. הרישום מבוצע בדרך כלל במשך 40-60 דקות, וניתן לבצעו תוך כדי ערנות, או שינה. במקרים מסוימים ניתן גם לבצע רישום חשמלי באמצעות אלקטרודות חודרניות תוך מוחיות, המאפשר זיהוי מדויק יותר של המוקד האפילפטי.
מהם הטיפולים הקיימים לטיפול במחלת האפילפסיה?
טיפול תרופתי – מטרת הטיפול התרופתי היא הפחתה בתדירות ההתקפים האפילפטים. אצל כ- 70% מהחולים במחלה, הטיפול מונע את הישנות ההתקפים. הקפדה על נטילת התרופות באופן מסודר ובמרווחים שווים, שינה מסודרת, והימנעות מדחק במידת האפשר, מאפשרת קיום אורח חיים תקין למרבית החולים. בערך כ- 30% מהחולים המחלה אינה מגיבה לטיפול תרופתי. בחירת התרופה מותאמת לחולים השונים לפי סוג ההתקפים ותופעות הלוואי הנגרמות על ידה. תרופות אנטי אפילפטיות נלקחות באופן כרוני והפסקה פתאומית של הטיפול התרופתי עלולה לגרום להתקף מיידי, ואף לריבוי התקפים מסכן חיים. לכן אין להפסיק את הטיפול ללא פיקוח. לאחר תקופה של מספר שנים ללא התקפים אפילפטיים כלל, ניתן לשקול להפסיק בהדרגה וזהירות יתרה את הטיפול התרופתי כמובן בהנחיה ופיקוח רפואי.
טיפולים ניתוחיים – כאשר שני משטרים טיפוליים עם תרופות נוגדות-כפיון נכשלו ולא הצליחו להפחית את ההתקפים במידה משמעותית, למרות שנרשמו על ידי נוירולוג מומחה לאפילפסיה, נלקחו בצורה מסודרת על ידי המטופל ולא גרמו לתופעות לוואי, מקובל להתייחס אל המטופל כסובל מאפילפסיה עמידה לטיפול תרופתי, כלומר סיכוייה של כל תרופה נוספת לשפר את מצבו הולך וקטן עם כל ניסיון נוסף. למטופלים אלו מוצעת הערכה טרום ניתוחית, המבוצעת במרכזי אפילפסיה מובילים, ובמהלכה מבוצעת סדרת בדיקות אשר מטרתה לאפיין את סוג ההתקפים, מקורם וקבלת החלטה על טיפול מתאים. ישנם מספר סוגים של טיפולים ניתוחיים לאפילפסיה:
כריתת המוקד האפילפטי במוח
בחלק מהמקרים, הניתוח משיג שיפור משמעותי במצבו של החולה. טרם ביצוע הניתוח, יערכו לחולה מבדקים מגוונים לאיתור האזור המיועד לכריתה, על מנת לוודא כי לא תגרם כל פגיעה תפקודית בעקבות הניתוח.
טיפול באמצעות גירוי עצב הואגוס VNS
Vagal Nerve Stimulation – חולים אשר אינם מתאימים לניתוח של כריתת מוקד אפילפטי, מועמדים לטיפול על ידי גירוי עצב הואגוס. טכנולוגיית ה- VNS פותחה בשנות ה-80 ומבוססת על גירוי חשמלי של עצב הואגוס השמאלי באזור הצוואר. זה גורם לדיכוי הפעילות החשמלית הלא תקינה במוח, ובכך מפחית את תדירותם ועוצמתם של התקפי האפילפסיה. הגירוי מושג באמצעות קוצב זעיר המושתל תת-עורית באזור בית השחי ומחובר באמצעות אלקטרודה לעצב הואגוס. טפול זה כרוך בתופעות לוואי קלות, בעיקר צרידות בעת פעילות הקוצב.
טיפול בתזונה
במקרים מסוימים דיאטה קטוגנית, אשר עשירה בשומן (יחס של 5:1 לעומת המרכיבים האחרים), יכולה לעיתים לשפר גם את תדירות ההתקפים האפילפטים. טיפול זה בשימוש יותר בילדים.
טיפול באמצעות גירוי הגרעינים הקדמיים של התלמוס DBS
Deep Brain Stimulation to Anterior Thalamic Nuclei – החל מ-2017, למטופלים אשר לא הפיקו תועלת מטיפול מיטבי עם VNS, מוצעת כעת האפשרות של גריה מוחית עמוקה. קוצב זה מושתל מתחת לעור בחזה, והאלקטרודות מושתלות בצורה זעיר-פולשנית דרך חורים קטנים בגולגולת, בגרעינים הקדמיים של התלמוס. גריה בעזרת DBS משיגה תוצאות דומות ל-VNS לאורך זמן.
גריה בעזרת RNS
Responsive Neurostimulating System – מדובר בטכנולוגיה חדשה יחסית אשר קיבלה אישור FDA בארה"ב בשנת 2014. מדובר בקוצב קטן אשר מושתל בעצם הגולגולת והאלקטרודות שלו מושתלות באיזורים מהם מתחילים ההתקפים האפילפטים על פני קליפת המח או במח עצמו. המכשיר מנטר באופן רציף את הפעילות החשמלית האזורית וניתן ללמדו לזהות התחלת התקפים, אותם הוא יכול לקטוע או לשבש באמצעות מתן גירויים חשמליים נמוכי עוצמה ובלתי-מורגשים.
טיפול בקנאביס רפואי
מהווה אפשרות טיפולית נוספת למטופלים עם אפילפסיה עמידה לטיפול תרופתי. לטיפול תופעות לוואי ואינטראקציות עם תרופות, עליהן יש לדון עם הנוירולוג המטפל. ניתן להמליץ על טיפול משלים בקנאביס רפואי בכפוף לקריטריונים של משרד הבריאות.
